건강

유전자 돌연변이: 정의, 유형, 질병 및 인간에 대한 영향

유전자 돌연변이라는 용어는 종종 사람이 슈퍼 히어로 또는 슈퍼 히어로로 변하는 원인과 관련이 있습니다. 악당 일명 정상적인 상태보다 신체 일부가 더 많거나 적은 범죄자. 의학계 자체에서는 신체에서 발생하는 유전적 돌연변이가 항상 그러한 급격한 변화를 일으키는 것은 아닙니다. 많은 경우 신체에서 발생하는 유전적 돌연변이는 눈에 띄는 신체적 변화를 일으키지 않고 질병을 유발합니다. 예를 들어 암에서 이 질병은 인체에서 가장 흔한 돌연변이 형태입니다. 그렇다면 유전적 돌연변이란 무엇이며 그 과정에서 무엇을 고려해야 할까요? 자, 아래의 전체 설명을 참조하십시오.

유전자 돌연변이의 정의

유전자는 염색체에 위치한 세포의 일부입니다. 이 섹션은 DNA에 저장된 유전 정보를 부모에서 자녀로 전달하는 역할을 합니다. 이 유전 정보는 아이와 부모를 똑같이 만드는 것입니다. 얼굴과 머리카락과 같은 신체적 유사성에서 시작하여 질병에 이르기까지. 인용 국립인간게놈연구소, 유전자 돌연변이는 세포 분열 중 발생하는 DNA 복제 오류, 화학 물질 또는 돌연변이 유발 항원에 대한 노출, 바이러스 감염으로 인한 DNA 염기 서열의 변화입니다. 유전적 변화 또는 돌연변이는 유기체의 가장 작은 단위, 즉 세포와 그 안에 있는 DNA를 포함하는 복잡한 과정입니다. 어떤 경우에는 발생하는 돌연변이가 질병에 대한 면역성을 높이는 것과 같이 신체에 긍정적인 영향을 줄 수도 있습니다. 돌연변이를 가진 사람들은 그들 안에 있는 DNA의 유전 물질의 변화를 경험합니다. 이러한 변화는 DNA에서만 발생하거나 여러 유형의 유전자를 포함하는 염색체로 확장될 수 있습니다. 다음은 이러한 발생의 메커니즘을 보다 명확하게 설명할 수 있는 유전적 돌연변이에 대한 몇 가지 사실입니다.
  • 유전자에 변화가 발생하면 유전자와 DNA가 있는 세포가 손상될 수 있습니다. 세포 손상이 광범위하게 발생하면 다양한 신체 기능이 중단됩니다. 이로 인해 환자가 아프게 됩니다.
  • 돌연변이된 유전자는 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전될 수 있습니다. 그 이유는 유전 정보는 정자와 난자 세포에서 발견되기 때문입니다. 어떤 사람들에게는 이 돌연변이가 심각한 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 어떤 사람들에게는 이 상태가 신체를 질병에 더 취약하게 만들 수 있습니다.
  • 돌연변이 유전자가 항상 유전으로 인한 것은 아닙니다. 바이러스, 방사선, 자외선 노출 및 흡연 습관과 같은 외부 요인도 이러한 상태를 유발할 수 있습니다.
  • 많은 경우에 손상된 세포는 실제로 면역 체계에 의해 극복될 수 있습니다. 우리의 면역 체계는 손상되거나 돌연변이된 세포를 탐지하고 그 세포를 복구하거나 파괴할 만큼 충분히 정교합니다.

유전자 돌연변이의 유형

우리 몸에는 다양한 유전자가 있습니다. 따라서 이러한 유형 중 하나 이상에서 변경이 발생할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 유전자 돌연변이의 유형은 다음과 같은 두 가지 주요 그룹으로 나눌 수 있습니다.

1. 천연 유전자 돌연변이

자연 유전자 돌연변이는 부모에서 자식으로 전달되는 변화입니다. 이 상태는 생식선 돌연변이라고도 할 수 있습니다. 이 유전자는 정자 세포와 난자 세포에서 발견되며 이는 생식 세포라고도 합니다. 정자와 결합하면 수정란은 양쪽 부모로부터 DNA를 받게 됩니다. 받은 DNA가 돌연변이 DNA라면 이 난자에서 태어난 아기는 그의 모든 체세포에 돌연변이 DNA를 물려줄 것입니다.

2. 인공 유전자 돌연변이

한편, 인공 유전자 돌연변이는 종종 체세포 돌연변이라고도 한다. 이러한 돌연변이는 부모로부터 유전되지 않으며 신체의 모든 세포에 나타나지 않습니다. 이러한 변화는 환경적 요인이나 세포 분열 과정에서 DNA가 만드는 오류 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있습니다. [[관련기사]]

유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있는 질병

돌연변이된 유전자는 건강에 좋은 영향과 나쁜 영향을 모두 미칠 수 있습니다. 그러나 이 상태는 또한 신체에 영향을 미치지 않을 수 있습니다. 질병을 유발하는 유전적 변화의 경우, 유전자 단독으로, 또는 유전적 돌연변이와 건강하지 못한 생활 습관, 공해, 자외선 노출과 같은 환경적 요인의 조합으로 인해 건강 문제가 발생할 수 있습니다. 유전자 돌연변이에 의해서만 발생하는 일부 질병은 유전 질환으로 알려져 있습니다. 다음을 포함한 일부 유전 질환:
  • 겸상 적혈구 빈혈
  • 마르판 증후군
  • 알파 및 베타 지중해빈혈
  • 낭포 성 섬유증
  • 취약 X 증후군
  • 헌팅턴 병
  • 혈색소 침착증
한편, 유전적 돌연변이와 환경적 돌연변이의 조합으로 인한 질병은 다음과 같습니다.
  • 비만
  • 심장 질환
  • 알츠하이머병
  • 당뇨병
  • 고혈압
  • 관절염

유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있는 이점

영화와 달리 유전자 변화가 반드시 초인처럼 날거나 사라질 수 있다는 의미는 아닙니다. 그러나 다음과 같은 유전자 돌연변이의 결과로 발생할 수 있는 몇 가지 이점이 있습니다.

1. 운동을 더 잘한다

우리 몸에는 달리기나 역기를 들어올릴 때 근육의 움직임을 조절하는 역할을 하는 ACTN3라는 유전자가 있습니다. 돌연변이가 발생하고 유전자 수준이 증가하면 달리고 중량을 드는 능력이 증가할 수 있습니다.

2. 잠시만 자도 신선할 수 있다

어떤 사람들에게는 하루에 4시간만 자면 확실히 에너지가 부족할 것입니다. 그러나 다른 사람들에게는 그 시간이 에너지를 회복하기에 충분합니다. 신체의 "배터리"를 더 빨리 충전하는 능력은 돌연변이된 hDEC2 유전자에서 얻을 수 있습니다.

3. 미각을 더 민감하게

어떤 사람들의 미각은 대부분의 사람들보다 더 민감할 수 있습니다. 이 증가된 미각 능력은 혀의 쓴맛 수용체 유전자인 TAS2R38 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

4. 뼈가 쉽게 부러지지 않는다

LRP5 유전자가 돌연변이된 사람에게는 두 가지 가능성이 있습니다. 이 유전자는 신체의 뼈와 미네랄 밀도를 조절합니다. 그래서 돌연변이가 있을 때 뼈가 부서지기 쉽고 부러질 가능성이 있습니다. 그러나 같은 유전자에 다른 종류의 돌연변이가 발생할 경우 이를 경험한 사람은 다른 사람보다 골밀도가 더 높아 쉽게 부러지지 않는다.

5. 지방 섭취에도 불구하고 콜레스테롤 수치가 안정적일 수 있습니다.

신체의 콜레스테롤 수치는 생활 방식의 영향을 크게 받습니다. 그러나 유전자는 또한 혈액 내 콜레스테롤의 기복에 역할을 할 수 있습니다. 특정 유전자 변화는 CETP 단백질의 생산을 감소시킬 수 있습니다. 몸에 CETP 수치가 부족하면 몸에 좋은 콜레스테롤이나 HDL 수치가 증가합니다. HDL은 신체에 해롭지 않으며 실제로 혈관에서 나쁜 콜레스테롤이나 LDL을 제거하는 데 도움이 됩니다. [[관련글]] 유전자 돌연변이는 막을 수 없는 것입니다. 따라서 이 상태의 위험을 줄이기 위해 우리가 할 수 있는 일은 많지 않습니다. 그러나 더 건강한 생활 방식을 통해 돌연변이 유전자와 환경의 조합으로 인한 질병 발병 위험을 낮출 수 있습니다.