지질 대사는 음식에서 지질을 섭취하거나 체내에서 지질을 생산하는 것에서부터 분해되거나 체내의 여러 지질 함유 구조로 변형되는 것에 이르기까지 여러 단계를 포함하는 신체의 복잡한 과정입니다. 여기서 말하는 지질은 기름, 지방산, 왁스, 콜레스테롤과 같은 지방 또는 지방 유사 물질입니다. 대부분의 식이 지질은 중성지방과 콜레스테롤의 형태입니다. 두 가지 유형 모두 수준이 과도할 경우 건강에 해로울 수 있는 지질 유형입니다. 그러나 기본적으로 모든 유형의 지질에는 이점이 있습니다.
지질 대사 기능
지질은 많은 생물학적 기능, 즉 에너지를 저장하고 세포막과 지단백질의 구성 요소 역할을 합니다. 그러나 대부분의 형태의 지질이나 지방은 사용되기 전에 대사 과정을 거쳐야 하는 복잡한 분자입니다. 지질 대사는 신체 기관이 에너지를 사용하거나 지방이나 체지방에 에너지를 저장할 수 있도록 합니다. 심장, 비장, 뇌 및 기타와 같은 신체 기관은 이러한 에너지를 사용하여 적절하게 기능을 유지합니다.
지질 대사 과정을 방해할 수 있는 질병
항상 지질 대사 과정이 정상적으로 진행될 수 있는 것은 아닙니다. 이 과정에 간섭을 일으킬 수 있는 조건은 여러 가지가 있지만 대부분은 유전 질환입니다. 다음은 지질 대사 과정을 방해할 수 있는 세 가지 질병입니다.
1. 고셔병
고셔병은 지질 대사 장애를 일으키는 희귀 유전 또는 유전 질환입니다. 이 질병에 걸린 사람들의 몸에는 지질을 분해하는 기능을 하는 글루코세레브로시다제 효소가 충분하지 않습니다. 이 상태는 비장, 간, 폐, 뼈, 때로는 뇌와 같은 신체의 다양한 기관에 지방 물질이 축적되게 합니다. 이 기관에 지방이 축적되면 기능도 방해받을 수 있습니다. 고셔병으로 인해 발생하는 장애에는 세 가지 유형이 있습니다.
이 유형은 간과 비장의 비대뿐만 아니라 골절에 대한 통증과 같은 뼈 이상의 존재가 특징입니다. 고셔병 1형은 또한 때때로 폐 및 신장 문제를 일으킬 수 있습니다. 다른 유형의 고셔병과 달리 이 유형은 뇌에 영향을 미치지 않습니다. 고셔병 1형은 모든 연령층에서 발생할 수 있습니다.
이 상태는 심각한 뇌 손상을 일으킬 수 있으며 아기에게 발생할 수 있습니다. 대부분의 고셔병 2형 어린이는 2세가 될 때까지 사망합니다.
제3형 고셔병에서는 간과 비장이 비대해질 가능성이 있는데, 이 유형에서는 뇌가 점차적으로 영향을 받을 수 있습니다. 이 상태는 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 시작됩니다. 현재까지 고셔병 2형, 3형은 완치법이 없다. 1형의 경우 효소대체약물 치료 등의 치료법이 가능하다. 뇌 손상이 발생한 경우 이 문제를 치료할 수 있는 약물이 없습니다.
2. 테이삭스병
테이삭스병은 희귀 유전병인 지질 대사 장애입니다. 이 상태는 많은 지방 물질이 뇌에 축적되도록 합니다. 이러한 축적은 신경 세포를 파괴하여 환자에게 신체적, 정신적 문제를 일으킬 수 있습니다. 테이삭스병에 걸린 아기는 처음 몇 달 동안은 정상으로 보입니다. 그러나 시간이 지남에 따라 그의 신체적, 정신적 능력은 감소할 것입니다. 테이삭스병의 증상은 다음과 같습니다.
- 아이들은 맹인과 귀머거리가 된다
- 삼키는 능력 상실
- 근육이 약해지기 시작한다
- 마비가 나타납니다.
Tay-Sachs 병의 원인은 유전자 돌연변이입니다. 양쪽 부모 모두가 유전자를 가지고 있을 때, 아이가 이 지질 대사 장애를 가질 확률은 25%입니다. 현재까지 테이삭스병은 치료법이 없습니다. 여러 유형의 약물과 적절한 영양 섭취가 일부 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 최고의 보살핌을 받았음에도 불구하고 테이삭스병에 걸린 어린이는 대개 4세에 사망합니다.
3. 바르트 증후군(BTHS)
BTHS는 주로 남성에게 영향을 미치는 지질 대사의 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 카디오리핀 생산에 영향을 미치는 타파진 유전자(TAZ)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 카돌리핀은 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 필수 지질입니다. BTHS는 다음과 같은 문제를 일으킬 수 있는 심각한 상태입니다.
- 심장 근육의 약화(심근병증),
- 호중구 감소증(낮은 백혈구 수)
- Hypotonia(근육 긴장도 감소)
- 근육 약화
- 골격근이 발달하지 않는다
- 성장 부진
- 피로
- 신체 장애
- 메틸글루타콘산뇨증 (비정상적 미토콘드리아 기능을 유발하는 증가된 유기산).
[[관련 기사]] BTHS 환자는 위의 모든 특성, 하나 또는 두 가지 증상을 가질 수 있습니다. 이 장애는 어머니에게서 딸과 아들에게 전달됩니다. 그러나 소년만이 BTHS 질병의 증상을 경험할 것입니다. BTHS를 치료할 수 있는 약은 없습니다. 의사는 증상만 치료하기 위해 약을 처방할 수 있습니다. BTHS 환자는 영양 섭취에 주의해야 합니다. 섭취하는 모든 음식을 질병에 대해 잘 아는 영양사 또는 의사가 감독하는 것이 좋습니다. 지질대사에 대해 궁금한 사항은 무료로 세햇큐 가족건강 앱에서 직접 의사에게 물어볼 수 있습니다. 지금 App Store 또는 Google Play에서 SehatQ 앱을 다운로드하세요.
