건강

혈액질환 중 하나, 지중해빈혈이란?

지중해빈혈이란? 지중해빈혈은 헤모글로빈을 구성하는 세포의 DNA 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 돌연변이로 인해 신체는 충분한 헤모글로빈을 생성할 수 없으며 이는 신체의 적혈구 부족으로 이어집니다. 이것이 지중해 빈혈이 혈액 장애로 분류되는 이유입니다. 경미한 상태에서 이 질병은 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 더 심각한 상태에서는 지중해빈혈 환자가 정기적으로 수혈을 받아야 할 수 있습니다.

지중해빈혈의 종류 알기

헤모글로빈은 몸 전체에 산소를 운반하는 역할을 하는 적혈구의 일부입니다. 헤모글로빈을 형성하기 위해 신체는 두 개의 단백질, 즉 알파와 베타가 필요합니다. 이 두 단백질의 수준이 충분하지 않으면 신체의 산소 운반체로서의 적혈구 기능이 중단될 수 있습니다. 지중해빈혈이 알파 헤모글로빈 생산 부족으로 발생하면 이 상태를 알파 지중해빈혈이라고 합니다. 한편, 베타 지중해빈혈은 체내에서 베타 헤모글로빈 생성이 부족하여 발생합니다.

• 알파 지중해빈혈

알파 지중해빈혈은 신체가 알파 글로빈을 생성할 수 없을 때 발생합니다. 알파 글로빈을 형성하려면 신체가 아버지와 어머니로부터 4개의 유전자를 필요로 합니다. 따라서 유전자가 교란되면 이러한 유형의 지중해 빈혈이 발생합니다. 알파 지중해빈혈 자체는 헤모글로빈 h와 태아수종이라는 두 가지 유형으로 나뉩니다.
  • 헤모글로빈 H
헤모글로빈 H 질환은 알파 글로빈을 만드는 데 필요한 4가지 유전자 중 3가지가 결손되거나 돌연변이될 때 발생합니다. 이 질병은 뼈 장애를 일으킬 수 있는 일종의 알파 지중해빈혈입니다. 따라서 이를 경험하는 사람들은 광대뼈, 이마, 턱의 성장에 이상을 경험할 수 있습니다.
  • 태아수종
태아수종은 4개의 알파 글로빈 유전자가 형성되지 않거나 돌연변이를 겪을 때 발생합니다. 이 상태는 심각한 유형의 지중해빈혈이며 아기가 아직 자궁에 있을 때부터 형성되었습니다. 이 상태를 가진 대부분의 아기는 사망하거나 출생 직후 사망합니다.

• 베타 지중해빈혈

베타 지중해빈혈은 신체가 베타 글로빈을 생성할 수 없을 때 발생합니다. 베타 헤모글로빈을 형성하기 위해 신체는 아버지와 어머니 모두로부터 유전되는 각각 하나의 유전자가 필요합니다. 베타 지중해빈혈은 다시 두 가지 유형, 즉 주요 지중해빈혈과 중간 지중해빈혈로 나눌 수 있습니다. 그렇다면 베타 지중해 빈혈 전공이란 정확히 무엇입니까?
  • 지중해빈혈 전공
주요 지중해 빈혈은 베타 지중해 빈혈의 가장 심각한 유형입니다. 이 상태는 베타 글로빈 유전자가 없거나 전혀 형성되지 않은 경우에 발생할 수 있습니다. 이 질병은 일반적으로 아이가 2살이 되기 전에 나타납니다. 주요 지중해빈혈은 또한 생명을 위협할 수 있는 심각한 빈혈을 유발할 수 있습니다. 이 상태에서 나타나는 증상 및 징후로는 창백해 보이는 어린이, 빈번한 감염, 식욕 부진, 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변하는 등이 있습니다. 드물지는 않지만 환자는 정기적인 수혈이 필요합니다.
  • 지중해빈혈 중간체
또 다른 유형은 두 베타 글로빈 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 중간 지중해빈혈입니다. 지중해빈혈만큼 심각하지 않기 때문에 중간 지중해빈혈 환자는 수혈이 거의 필요하지 않습니다.

• 경미한 지중해빈혈

소아 지중해 빈혈은 실제로 위의 두 가지 지중해 빈혈의 다른 유형이 아닙니다. 경미한 지중해빈혈은 알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈 모두에서 발생할 수 있습니다. 두 가지 유형의 유전자 돌연변이로 인해 알파 유형에서 발생하는 소지해해빈혈. 한편, 베타형의 소지해해빈혈증은 한 유형의 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 경미한 지중해빈혈 환자는 일반적으로 심각한 증상을 경험하지 않습니다. 환자는 가벼운 빈혈과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.

다음은 발생할 수 있는 지중해빈혈의 증상입니다.

지중해빈혈의 증상은 경험한 유형에 따라 다를 수 있습니다. 일반적으로 이 질병에 걸린 사람들은 다음과 같은 상태를 느낄 수 있습니다.
  • 약하고 항상 피곤하다
  • 창백하거나 노랗게 보이는 피부
  • 어두운 소변 색
  • 입맛이 없다
  • 심장에 문제가 있다
  • 어린이의 느린 성장
  • 부서지기 쉬운 뼈
  • 안면골 변형이 있다
  • 부은 배
지중해빈혈의 증상은 초기에 신생아 또는 생후 2년 이내에 나타날 수 있습니다. 알파 또는 베타 글로빈 유전자에 하나의 돌연변이만 있는 사람에서는 일반적으로 증상이 나타나지 않습니다.

지중해빈혈 환자를 위한 치료

경증 지중해빈혈 환자는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 한편, 중등도에서 경증의 지중해빈혈을 경험하는 경우 아래 치료 중 일부를 수행할 수 있습니다.

1. 진료

지중해빈혈을 치료하기 위해 할 수 있는 의학적 치료는 다음과 같습니다.
  • 주기적인 수혈

지중해빈혈이 심할수록 더 자주 수혈을 받아야 합니다.

• 킬레이션 요법

너무 자주 수혈을 받으면 체내에 철분이 축적될 수 있습니다. 이것은 다른 장기에 손상을 줄 수 있습니다. 따라서 체내 과잉 철은 킬레이트화 요법으로 제거해야 합니다. 이 치료법은 다양한 약물을 음용하거나 체내에 직접 주사하여 시행합니다.

• 줄기세포 이식(줄기세포)

지중해빈혈이 있는 어린이에게 시행하는 경우, 줄기 세포 이식은 어린이가 더 이상 정기적인 수혈을 필요로 하지 않게 할 수 있습니다. 이 방법은 또한 체내에서 발생하는 철분 축적을 제거하기 위해 약물이 필요하지 않게 합니다.

2. 집에서의 자기 관리

의학적 치료 외에도 다음과 같은 건강한 생활 방식을 통해 지중해빈혈 증상을 완화할 수 있습니다.
  • 철분 축적을 유발할 수 있는 습관 피하기
의사가 승인하거나 권장하지 않는 한 철분 함유 보충제나 비타민을 복용하지 마십시오.

• 건강하고 균형 잡힌 식단 섭취

비타민 D와 칼슘이 풍부한 음식을 섭취하면 이 질병으로 인해 부서지기 쉬운 건강한 뼈를 유지하는 데 도움이 됩니다. 또한 균형 잡힌 영양 요구 사항을 충족하고 신체가 더 활력을 얻을 수 있도록 다양한 음식을 섭취해야 합니다.

• 감염 감염으로부터 신체 보호

몸이 다양한 위험한 감염을 피하기 위해 부지런히 손을 씻으십시오. 또한 필요한 모든 예방 접종이나 백신을 맞았는지 확인하십시오. 지중해빈혈은 희귀 유전질환으로 경증에서 중증까지 다양하다. 위의 증상을 느끼기 시작했다면 즉시 의사에게 연락하여 진단을 확인하고 가능한 한 빨리 필요한 치료를 받으십시오.