태어날 때부터 희귀 유전 질환인 바르덴부르크 증후군

Waardenburg 증후군은 전 세계적으로 40,000명 중 1명에게만 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. Waardenburg 증후군은 청력 상실, 피부, 눈 및 머리 색깔의 변화, 비정상적인 얼굴 모양을 유발할 수 있습니다. 바르덴부르크 증후군에는 4가지 유형이 있습니다. 각 유형에는 다른 특징적인 증상이 동반됩니다. 바르덴부르크 증후군과 그 유형과 증상에 대해 알아봅시다.

바르덴부르크 증후군과 그 네 가지 유형

Waardenburg 증후군이라는 이름은 네덜란드 의사인 D.J.의 이름에서 따온 것입니다. 1951년에 이 질병을 처음 발견한 Waardenburg. 그 이후로 여러 국가의 연구자들이 Waardenburg 증후군에 대해 더 깊이 연구하여 다음과 같은 4가지 유형으로 분류했습니다.

바르덴부르크 증후군 1형

Waardenburg 증후군 유형 1은 환자가 눈 사이의 거리를 넓게 합니다. 제1형 바르덴부르크 증후군 환자의 약 20%가 청력 상실을 경험합니다. 바르덴부르크 증후군 1형을 가진 사람들은 머리카락, 피부 및 눈에 색 반점이나 색 손실을 경험하는 경향이 있습니다.

바르덴부르크 증후군 2형

제2형 바르덴부르크 증후군 환자에서는 제1형보다 청력 상실이 더 흔합니다. 제2형 바르덴부르크 증후군 환자의 약 50%가 청력 상실을 경험합니다. 또한 머리카락, 피부 및 눈의 색소 변화도 경험하게 됩니다.

바르덴부르크 증후군 3형

사실, Waardenburg 증후군 유형 3은 유형 1 및 2와 유사합니다. 그러나 이 세 번째 유형은 환자가 눈과 코 사이의 거리를 더 넓게 만듭니다. 또한 제3형 바르덴부르크 증후군 환자는 팔이 약하거나 관절에 장애가 있을 수 있습니다. 뿐만 아니라 Klein-Waardenburg라고도 하는 이러한 유형의 Waardenburg 증후군은 구순구개열을 경험하게 합니다.

바르덴부르크 증후군 4형

네 번째 유형의 Waardenburg 증후군은 색소 침착을 유발하고 청력 상실을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 네 번째 유형의 Waardenburg 증후군이 있는 사람들은 Hirschprung이라는 질병도 앓고 있는데, 이는 대장이 막히고 심한 변비를 유발합니다. 위의 4가지 유형의 Waardenburg 증후군은 환자가 자가 진단하기 어려울 것입니다. 의사와 상의하는 것이 바르덴부르크 증후군의 유형과 유형을 알아보는 올바른 선택입니다.

바르덴부르크 증후군 및 기타 증상

Waanderburg 증후군의 눈의 홍채 피부색, 눈, 머리카락의 변화, 청력 상실 외에도 Waardenburg 증후군의 다양한 증상을 조심해야 합니다. 다음은 네 가지 유형의 바르덴부르크 증후군의 가장 흔한 증상입니다.

시력의 변화
눈의 홍채 색의 변화(두 개의 안구는 같은 색이 아님), 눈의 색은 파란색과 갈색이 혼합되어 있습니다.
흰머리가 빨라진다
밝은 피부 톤

사실, 바르덴부르크 증후군이 있는 대부분의 사람들은 정상적인 청력을 가질 수 있습니다. 그러나 4가지 유형의 Waardenburg 증후군에서도 청력 상실 가능성이 발생할 수 있습니다. 얼굴, 청력 및 모발의 이상 외에도 바르덴부르크 증후군 환자는 비정상적인 신체 부위의 형성 및 다음과 같은 여러 기관의 기능 손상을 경험할 수 있습니다.

눈물 생성의 어려움
특이한 크기의 대장(소)
자궁 모양의 변화(여성의 경우)
갈라진 입
알비노처럼 밝은 피부톤
속눈썹이나 눈썹 미백
넓은 코

4가지 유형의 바르덴부르크 증후군 중 세 번째 유형의 바르덴부르크 증후군은 가장 눈에 띄는 신체적 변화를 보이는 유형입니다. 세 번째 유형의 Waardenburg 증후군 환자의 체형 변화는 다음과 같이 가장 눈에 띄는 것으로 간주되기 때문입니다.

손가락 뼈가 합쳐져
팔, 손, 어깨의 이상
작은 머리 크기
발달 지연
두개골 모양의 변화

결론적으로, 바르덴부르크 증후군의 4가지 유형은 유사한 증상, 즉 피부색, 눈, 모발, 청력 상실, 비정상적인 얼굴 형태의 변화를 나타냅니다. 그러나 그 중 세 번째 유형의 Waardenburg 증후군이 가장 눈에 띄는 것으로 간주됩니다.

바르덴부르크 증후군의 원인

Waardenburg 증후군은 유전 질환이기 때문에 유전학, 특히 EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 및 SOX10 유전자에 존재하는 돌연변이에 원인이 있습니다. 이러한 유전자 중 일부는 멜라닌 세포라고 하는 색소 생성 세포를 포함하여 신체의 여러 세포의 형성 및 발달을 담당합니다. 멜라닌 세포는 멜라닌이라는 색소를 생성하여 피부, 머리카락, 눈의 색에 기여하고 청각 기능에 중요한 역할을 합니다. 바르덴부르크 증후군은 또한 멜라닌 세포의 기능을 방해하여 청력 상실, 눈, 모발, 피부의 변색과 같은 손실이 발생할 수 있습니다. 각 유전자는 돌연변이되어 Waardenburg 증후군 유형의 출현에 영향을 줄 수 있습니다. 예를 들어, Waardenburg 증후군 유형 1 및 3은 PAX3 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 그런 다음 MITF 및 SNAI2 유전자의 돌연변이로 인한 유형 2입니다. 마지막으로, 네 번째 유형의 Waardenburg 증후군은 SOX10, EDN3 및 EDNRB 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.