건강

파이퍼 증후군: 원인, 증상 및 치료

파이퍼 증후군은 매우 드문 질환입니다. 100,000명의 아기 중 1명만이 이 상태로 태어납니다. 파이퍼 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 태아의 두개골, 손, 발의 뼈가 자궁에서 너무 빨리 융합될 때 발생합니다. 원인과 증상, 치료법은?

파이퍼 증후군의 원인

아직 엄마의 자궁에 있는 동안 아기의 두개골 윗부분은 온전하지 않습니다. 이것은 두뇌 성장과 발달을 위한 공간을 제공합니다. 나중에, 두개골의 꼭대기는 아기의 머리가 완전한 크기에 도달한 후에야 융합될 것입니다.

파이퍼 증후군은 너무 일찍 두개골 상단의 융합으로 인해 발생합니다. 그 결과, 뇌가 성장함에 따라 두개골 뼈가 확장되지 않아 아기의 머리와 얼굴에 영향을 미칩니다. 또한 파이퍼 증후군은 특정 세포의 성장과 사멸을 조절하는 유전자의 오류로 인해 발생하기도 합니다.

파이퍼 증후군의 증상 및 유형

파이퍼 증후군에는 세 가지 유형이 있으며 각각 고유한 증상이 있습니다.

1. 파이퍼 증후군 1형

파이퍼 증후군 1형은 가장 경미하고 가장 흔합니다. 파이퍼 증후군 1형 아기는 약간의 신체적 증상을 나타내지만 뇌 기능은 여전히 ​​정상입니다. 다음은 파이퍼 증후군 1형의 증상입니다.
  • 안구 과다증(눈이 멀리 떨어져 있는 상태)
  • 높고 눈에 띄게 보이는 이마
  • 단두증(납작한 머리 뒤쪽)
  • 아래턱이 돌출됨
  • 저형성 상악(상악이 완전히 발달하지 않음)
  • 한 손가락에서 다른 손가락으로 멀리 떨어져 있는 큰 엄지와 발가락
  • 난청
  • 치아와 잇몸에 문제가 있는 경우
파이퍼 증후군 1형 아기는 거의 문제 없이 성인이 될 때까지 살 수 있습니다.

파이퍼 증후군 1형은 발달 중인 아기의 뼈의 일부인 FGFR1 또는 FGFR2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 아버지나 어머니에게 이 유전자 돌연변이가 있는 경우 아이는 파이퍼 증후군에 걸릴 위험이 50%입니다.

2. 파이퍼 증후군 2형

파이퍼 증후군 2형은 1형보다 심각하기 때문에 생명을 위협하는 증상이 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.
  • 머리와 얼굴의 뼈는 일찍 융합되어 "클로버 잎"을 형성합니다.
  • 안구돌출 또는 안구돌출(눈구멍에서 눈이 튀어나옴)
  • 두뇌가 완전히 성장하지 않았기 때문에 발달 지연 및 수업 후 어려움
  • 강직(관절과 뼈가 서로 붙어 있는 경직)
  • 숨을 잘 못 쉰다
  • Hydrosafeli(뇌강에 체액 축적)
파이퍼 증후군 2형은 성인이 될 때까지 생존하기 위해 수술을 받아야 합니다.

3. 파이퍼 증후군 3형

파이퍼 증후군 유형 3은 생명을 위협하기 때문에 유형 1 및 2보다 더 심각한 것으로 간주됩니다. 파이퍼 증후군 3형은 어린이가 폐 및 신장과 같은 중요한 기관에 문제를 겪을 수 있기 때문입니다. 증상 면에서 파이퍼 증후군 3형은 2형과 거의 동일하며 "클로버 잎" 머리 모양의 증상만 없습니다. 성인이 될 때까지 생존하려면 환자의 일생 동안 여러 번의 수술이 필요합니다.

한 연구에서 파이퍼 증후군 유형 2와 3은 FGFR2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 또한, 파이퍼 증후군 2형과 3형은 아버지가 고령(노인)인 경우에도 발생할 수 있습니다. 나이 든 남성의 정자가 젊은 남성보다 돌연변이를 일으킬 가능성이 더 높기 때문입니다.

파이퍼 증후군은 어떻게 진단됩니까?

기술의 도움으로 초음파, 의사는 일반적으로 아기가 아직 자궁에 있는 동안 파이퍼 증후군을 진단할 수 있습니다. 의사는 두개골 뼈의 조기 융합과 손가락과 발가락의 기타 눈에 보이는 증상을 알아차릴 것입니다. 눈에 보이는 증상이 있으면 아기가 태어날 때 의사가 진단을 내립니다. 증상이 경미한 것으로 간주되면 의사는 몇 개월 또는 몇 년 후에야 아이를 진단합니다. 마지막으로 의사는 부모와 자녀에게 유전자 검사를 받도록 요청할 것입니다. 이것은 FGFR 유전자의 존재와 유전자의 "운반체"를 보기 위해 수행됩니다.

파이퍼 증후군 치료

파이퍼 증후군이 있는 아기가 3개월이 되면 의사는 두개골 모양을 만들고 뇌에 가해지는 압력을 완화하는 수술을 권할 것입니다. 이 수술에서 두개골은 더 대칭적으로 재건되어 뇌가 자랄 수 있는 공간을 갖게 됩니다. 치유 과정이 완료된 후 의사는 턱, 얼굴, 손 또는 발의 파이퍼 증후군 증상을 치료하기 위해 수술 절차도 권장합니다. 이것은 아이가 숨을 쉬고 발과 손을 적절하게 사용할 수 있도록 하기 위함입니다. [[관련기사]]

파이퍼 증후군의 기대 수명

파이퍼 증후군 1형 환자의 경우 성장이 불가능한 것은 아닙니다. 파이퍼 증후군 1형을 가진 사람들은 여전히 ​​다른 아이들과 놀고, 학교에 다니고, 파이퍼 증후군이 있는 성인으로 성장할 수 있습니다. 파이퍼 증후군 1형은 여전히 ​​수술, 물리 치료 및 장기 수술 계획으로 치료할 수 있기 때문입니다. 그러나 파이퍼 증후군 2형과 3형을 가진 사람은 1형 파이퍼 증후군으로 진단받은 사람만큼 운이 좋지 않습니다. 파이퍼 증후군 2형과 3형의 증상은 어린이의 호흡, 이동 및 사고 능력에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다. 그렇기 때문에 파이퍼 증후군에 대한 조기 발견은 동반되는 가벼운 증상이 있더라도 환자가 성인이 될 때까지 사는 데 도움이 될 수 있습니다.