건강

Harlequin Ichthyosis는 희귀 질병입니다. 원인은 다음과 같습니다.

할리퀸 어린선 건조하고 두꺼워지고 비늘 모양의 피부가 물고기 비늘과 유사한 특징이 있는 유전 질환입니다. 이 아기가 경험하는 상태는 출생 300,000명 중 1명의 발생률로 매우 드뭅니다. 현재까지 전 세계적으로 약 200건의 사례가 보고되었습니다. 일반적으로 이 건강 장애는 눈꺼풀, 코, 입 및 귀를 포함한 신체 부위를 공격합니다. 발생하는 피부 질환은 아기가 체온을 조절하고 감염과 싸우는 것을 어렵게 만들 수 있습니다. 심각한 상태이기 때문에 이 희귀 피부병은 집중적인 치료가 필요합니다. 그러나 원인은 무엇입니까?

할리퀸 어린선 유전자 돌연변이로 인한

사례 할리퀸 어린선 1750년 미국 사우스캐롤라이나에서 처음 발생했다고 보고됐다. 임신 중 첫 사례가 발견된 것은 1983년이다. 전문가들에 따르면 이 질병은 ABCA12 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 한다. 이 유전자는 피부 세포의 발달에 중요한 단백질 형성에 역할을 합니다. ABCA12 유전자의 기능이 방해를 받으면 피부 외층의 발달이 억제됩니다. 이 상태는 피부를 단단하고 두꺼워 보이게 합니다. 사람은 질병의 매개체가 될 수 있습니다(담체), 그러나 어떠한 증상이나 특징도 나타내지 않았다. 예를 들어, 당신은 될 수 있습니다 캐리어 할리퀸 어린선 한쪽 부모로부터 유전자를 물려받은 경우. 그러나 부모 모두가 유전자를 가지고 있다면 그 질병에 걸릴 확률은 25%입니다. 의 데이터에 따르면 국가희귀질환기구(National Organization of Rare Disorders), 할리퀸 어린선 500,000명당 약 1명에게 영향을 미칩니다.

징후 할리퀸 어린선 시간이 지남에 따라 변경될 수 있습니다

일반적으로 증상 할리퀸 어린선 신생아 때 더 잘 보일 것입니다. 그러나 시간이 지나면 증상이 바뀝니다.

신생아에서

신생아의 경우 눈에 보이는 증상은 얼굴을 포함한 신체 모든 표면의 딱딱하고 두꺼워진 피부입니다. 이로 인해 다음과 같은 여러 문제가 발생할 수 있습니다.
  • 접히는 눈꺼풀
  • 눈을 감을 수 없다
  • 입술이 팽팽하게 당겨져 있어서 입이 벌어지고
  • 머리에 귀 융합
  • 발과 손의 크기가 작고 부어오름
  • 손과 발을 움직이기 어려움
  • 모유 수유가 어렵다
  • 호흡 곤란
  • 피부 감염
  • 탈수 또는 체액 부족
  • 낮은 체온
  • 혈액 내 나트륨 수치가 정상을 초과하거나 고나트륨혈증

아이가 발달함에 따라

나이가 들면서 고통받는 아기들은 할리퀸 어린선 다음과 같은 형태의 신체 발달 지연을 경험할 수 있습니다.
  • 붉고 비늘이 있는 피부
  • 얇은 머리카락
  • 특이한 얼굴 특징
  • 청력 감소
  • 손가락 움직임 문제
  • 두꺼운 손톱
  • 반복되는 피부 감염
  • 항상 뜨거운 느낌
그럼에도 불구하고 아동의 정신발달은 할리퀸 어린선 일반적으로 방해받지 않습니다. 정신병자들은 또래의 다른 아이들처럼 발달할 수 있습니다.

~ 할 수있다 할리퀸 어린선치료?

흔히 저주로 여겨지는 이 희귀병은 고칠 수 없습니다. 지금까지 환자를 회복시킬 수 있는 약이나 의학적 절차는 없습니다. 하지만 괴로워하던 옛날과는 다르다. 할리퀸 어린선 출생 후 며칠 동안만 생존할 수 있지만, 이제 집중적인 신생아 관리와 약물 치료로 더 오래 생존할 수 있습니다. 치료는 증상, 특히 피부에 발생하는 증상을 치료하는 것을 목표로 합니다. 피부는 박테리아와 바이러스에 대한 신체의 첫 번째 방어 역할을 하기 때문입니다. 따라서 피부 증상의 치료는 다음이 있는 어린이에게 매우 중요합니다. 할리퀸어린선 빈번한 피부 감염. 가지고 있는 신생아 할리퀸 어린선 감염을 피하기 위해 습하고 위생적인 ​​방에 배치됩니다. 또한 의사는 아기의 피부를 부드럽고 촉촉하게 유지하기 위해 바셀린으로 만든 크림을 제공할 것입니다. 의사는 또한 다음과 같은 일련의 기타 약물을 투여할 것입니다.
  • 감염 예방을 위해 항생제 사용
  • 감염을 방지하기 위해 붕대로 피부를 덮으십시오.
  • 호흡을 돕기 위해 기도에 튜브를 부착
  • 점안액 또는 기타 눈 보호 장치를 제공하십시오.
더 큰 아이들은 따뜻한 목욕을하고 윤활제를 바르고 보습제를 사용하십시오. 알파하이드록시산 피부의 외층이 얇고 벗겨지는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 모이스처라이저는 환자의 피부가 아직 축축한 상태에서 목욕 직후에 바를 수 있습니다. 크림외에도 알파하이드록시산, 함유한 보습제 세라마이드, 콜레스테롤, 라놀린은 어린이도 사용할 수 있습니다. 자녀가 취학 연령이 되면 자녀의 상태와 자녀가 학교에 있는 동안 필요한 치료에 대해서도 교사와 학교에 알리는 것을 잊지 마십시오. [[관련기사]]

SehatQ의 메모

할리퀸 어린선 집중적인 치료가 필요한 질환입니다. 과거에는 이 질환이 있는 어린이가 출생 후 며칠만 생존할 수 있었습니다. 그러나 오늘날 의학의 발달로 인해 희귀한 피부 질환을 앓고 있는 환자들이 더 나은 삶을 살 수 있게 되었습니다. 이러한 이유로 환자가 느끼는 증상을 줄이기 위해서는 의사의 세심한 도움과 부모의 협조가 필요합니다. 이를 통해 그들의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 임신 테스트를 받는 것은 또한 의사가 미래 아기의 발달을 아는 데 도움이 될 수 있습니다. 때문에, 할리퀸 어린선 환자가 아직 자궁에 있기 때문에 때때로 감지될 수 있습니다. 이 산전 검사는 아기가 태어난 후 최상의 치료를 제공할 준비를 하는 데 있어 귀하, 귀하의 파트너 및 가족을 도울 수 있습니다.