할리퀸 어린선 건조하고 두꺼워지고 비늘 모양의 피부가 물고기 비늘과 유사한 특징이 있는 유전 질환입니다. 이 아기가 경험하는 상태는 출생 300,000명 중 1명의 발생률로 매우 드뭅니다. 현재까지 전 세계적으로 약 200건의 사례가 보고되었습니다. 일반적으로 이 건강 장애는 눈꺼풀, 코, 입 및 귀를 포함한 신체 부위를 공격합니다. 발생하는 피부 질환은 아기가 체온을 조절하고 감염과 싸우는 것을 어렵게 만들 수 있습니다. 심각한 상태이기 때문에 이 희귀 피부병은 집중적인 치료가 필요합니다. 그러나 원인은 무엇입니까?
할리퀸 어린선 유전자 돌연변이로 인한
사례
할리퀸 어린선 1750년 미국 사우스캐롤라이나에서 처음 발생했다고 보고됐다. 임신 중 첫 사례가 발견된 것은 1983년이다. 전문가들에 따르면 이 질병은 ABCA12 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 한다. 이 유전자는 피부 세포의 발달에 중요한 단백질 형성에 역할을 합니다. ABCA12 유전자의 기능이 방해를 받으면 피부 외층의 발달이 억제됩니다. 이 상태는 피부를 단단하고 두꺼워 보이게 합니다. 사람은 질병의 매개체가 될 수 있습니다(
담체), 그러나 어떠한 증상이나 특징도 나타내지 않았다. 예를 들어, 당신은 될 수 있습니다
캐리어 할리퀸 어린선 한쪽 부모로부터 유전자를 물려받은 경우. 그러나 부모 모두가 유전자를 가지고 있다면 그 질병에 걸릴 확률은 25%입니다. 의 데이터에 따르면
국가희귀질환기구(National Organization of Rare Disorders),
할리퀸 어린선 500,000명당 약 1명에게 영향을 미칩니다.
징후 할리퀸 어린선 시간이 지남에 따라 변경될 수 있습니다
일반적으로 증상
할리퀸 어린선 신생아 때 더 잘 보일 것입니다. 그러나 시간이 지나면 증상이 바뀝니다.
신생아에서
신생아의 경우 눈에 보이는 증상은 얼굴을 포함한 신체 모든 표면의 딱딱하고 두꺼워진 피부입니다. 이로 인해 다음과 같은 여러 문제가 발생할 수 있습니다.
- 접히는 눈꺼풀
- 눈을 감을 수 없다
- 입술이 팽팽하게 당겨져 있어서 입이 벌어지고
- 머리에 귀 융합
- 발과 손의 크기가 작고 부어오름
- 손과 발을 움직이기 어려움
- 모유 수유가 어렵다
- 호흡 곤란
- 피부 감염
- 탈수 또는 체액 부족
- 낮은 체온
- 혈액 내 나트륨 수치가 정상을 초과하거나 고나트륨혈증
아이가 발달함에 따라
나이가 들면서 고통받는 아기들은
할리퀸 어린선 다음과 같은 형태의 신체 발달 지연을 경험할 수 있습니다.
- 붉고 비늘이 있는 피부
- 얇은 머리카락
- 특이한 얼굴 특징
- 청력 감소
- 손가락 움직임 문제
- 두꺼운 손톱
- 반복되는 피부 감염
- 항상 뜨거운 느낌
그럼에도 불구하고 아동의 정신발달은
할리퀸 어린선 일반적으로 방해받지 않습니다. 정신병자들은 또래의 다른 아이들처럼 발달할 수 있습니다.
~ 할 수있다 할리퀸 어린선치료?
흔히 저주로 여겨지는 이 희귀병은 고칠 수 없습니다. 지금까지 환자를 회복시킬 수 있는 약이나 의학적 절차는 없습니다. 하지만 괴로워하던 옛날과는 다르다.
할리퀸 어린선 출생 후 며칠 동안만 생존할 수 있지만, 이제 집중적인 신생아 관리와 약물 치료로 더 오래 생존할 수 있습니다. 치료는 증상, 특히 피부에 발생하는 증상을 치료하는 것을 목표로 합니다. 피부는 박테리아와 바이러스에 대한 신체의 첫 번째 방어 역할을 하기 때문입니다. 따라서 피부 증상의 치료는 다음이 있는 어린이에게 매우 중요합니다.
할리퀸어린선 빈번한 피부 감염. 가지고 있는 신생아
할리퀸 어린선 감염을 피하기 위해 습하고 위생적인 방에 배치됩니다. 또한 의사는 아기의 피부를 부드럽고 촉촉하게 유지하기 위해 바셀린으로 만든 크림을 제공할 것입니다. 의사는 또한 다음과 같은 일련의 기타 약물을 투여할 것입니다.
- 감염 예방을 위해 항생제 사용
- 감염을 방지하기 위해 붕대로 피부를 덮으십시오.
- 호흡을 돕기 위해 기도에 튜브를 부착
- 점안액 또는 기타 눈 보호 장치를 제공하십시오.
더 큰 아이들은 따뜻한 목욕을하고 윤활제를 바르고 보습제를 사용하십시오.
알파하이드록시산 피부의 외층이 얇고 벗겨지는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 모이스처라이저는 환자의 피부가 아직 축축한 상태에서 목욕 직후에 바를 수 있습니다. 크림외에도
알파하이드록시산, 함유한 보습제
세라마이드,
콜레스테롤, 라놀린은 어린이도 사용할 수 있습니다. 자녀가 취학 연령이 되면 자녀의 상태와 자녀가 학교에 있는 동안 필요한 치료에 대해서도 교사와 학교에 알리는 것을 잊지 마십시오. [[관련기사]]
SehatQ의 메모
할리퀸 어린선 집중적인 치료가 필요한 질환입니다. 과거에는 이 질환이 있는 어린이가 출생 후 며칠만 생존할 수 있었습니다. 그러나 오늘날 의학의 발달로 인해 희귀한 피부 질환을 앓고 있는 환자들이 더 나은 삶을 살 수 있게 되었습니다. 이러한 이유로 환자가 느끼는 증상을 줄이기 위해서는 의사의 세심한 도움과 부모의 협조가 필요합니다. 이를 통해 그들의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 임신 테스트를 받는 것은 또한 의사가 미래 아기의 발달을 아는 데 도움이 될 수 있습니다. 때문에,
할리퀸 어린선 환자가 아직 자궁에 있기 때문에 때때로 감지될 수 있습니다. 이 산전 검사는 아기가 태어난 후 최상의 치료를 제공할 준비를 하는 데 있어 귀하, 귀하의 파트너 및 가족을 도울 수 있습니다.
