자손에게 유전될 수 있는 질병은 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 질병입니다. 따라서 이 질병은 대대로 혈연관계가 있는 사람들에게 주로 발생합니다.
어떤 질병이 자손에게 유전될 수 있습니까?
유전자 및 염색체 이상은 유전 질환을 유발합니다. 유전 질환의 주요 원인은 부모가 가지고 있는 유전 질환의 존재입니다. 국립 생명 공학 정보 센터(National Center for Biotechnology Information) 저널에 발표된 연구에 따르면 각 사람은 생물학적 어머니와 아버지로부터 물려받은 두 개의 유전자 사본을 가지고 있습니다. 앞서 설명한 연구에 따르면 유전자는 생물의 형질을 유전하는데 유용한 체내 존재 물질이다. 이 유전자는 염색체에서 발견됩니다. 인간은 23쌍의 염색체 또는 43개의 염색체를 가지고 있는데, 절반은 아버지로부터, 나머지 절반은 어머니로부터 받은 것입니다. 염색체 중 하나가 사람의 성을 결정합니다. 여성은 XX염색체를 갖고 남성은 XY염색체를 갖는다. 생물학적 아버지 또는 어머니에게 유전자 변화가 있는 경우 이는 유전자 돌연변이가 있음을 의미합니다. 유전자 돌연변이는 유전 질환을 일으킬 수 있는 것으로 보입니다. 이러한 돌연변이의 결과로 발생하는 유전 질환은 단순한 패턴으로 유전됩니다. 두 가지 주요 패턴은 다음과 같습니다.
- 유전된 유전자 사본이 돌연변이되어 아버지, 어머니 또는 둘 다의 유전자 사본이 됩니다.
- 돌연변이는 성염색체(X와 Y) 중 하나와 다른 23쌍의 염색체에서 발생합니다.
[[관련기사]]
다양한 유전질환
자손에게 유전될 수 있는 질병은 일반적으로 치료할 수 없는 질병입니다. 유전적 돌연변이는 일반적으로 출생 전에 형성된 체세포에서 발생하기 시작하기 때문입니다. 다음은 몇 가지 일반적인 유전 질환입니다.
1. 지중해빈혈
지중해빈혈은 몸에 헤모글로빈이 부족하게 만듭니다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 지중해빈혈은 유전적 돌연변이로 인해 몸에 헤모글로빈이 부족하기 때문에 자손에게 유전될 수 있는 질병입니다. 헤모글로빈은 몸 전체에 산소를 운반하기 위해 적혈구에서 발견되는 단백질입니다. 지중해빈혈은 알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈의 두 가지 유형으로 나뉩니다. 알파 지중해빈혈이 발생하면 16번 염색체에 문제가 있는 반면, 11번 염색체에 문제가 있으면 베타 지중해빈혈이 발생합니다. 사람이 유전 질환인 지중해빈혈에 걸리면 소구성 빈혈 및 저색소성 빈혈이 발생합니다. 이것은 적혈구가 정상 세포보다 작기 때문입니다. 또한 적혈구의 붉은 색이 더 옅어집니다.
2. 혈우병
혈우병으로 인해 혈액이 응고되지 않습니다 혈우병은 혈액 응고를 방지하는 돌연변이 유전자로 인해 유전될 수 있는 질병입니다. 사실 어떤 경우에는 혈우병 환자의 몸에 혈액 응고 작용을 하는 유전자가 없는 것으로 밝혀졌습니다. 혈우병이 유전병인 원인은 X염색체 유전자의 돌연변이로, X염색체는 남성(XY)에 속한다. 따라서 남성은 혈우병에 더 취약합니다. 한편, 여성은 2개의 X염색체(XX)를 가지고 있습니다. 여성이 혈우병에 걸리려면 유전자 돌연변이가 염색체의 두 복사본에서 모두 발생해야 합니다. 혈우병 환자에게 나타나는 증상은 다음과 같습니다.
- 통증과 경련을 특징으로 하는 관절 출혈.
- 근육 내 혈액 축적으로 인한 멍(혈종).
- 잇몸과 입에서 출혈.
- 열린 상처가 있으면 혈액이 응고되기 어렵습니다.
- 혈액과 함께 대변과 소변.
- 코피가 자주 나고 멈추기가 어렵습니다.
3. 색맹
색맹은 망막 원추체의 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 색맹은 색, 특히 빨강, 노랑, 녹색, 파랑을 구별하지 못하는 것이 주요 증상인 유전성 질환입니다. 이것은 시력에 색을 제공하는 데 유용한 망막 콘에서 발견되는 유전적 이상으로 인해 발생합니다. 망막의 원추체에는 색과 관련된 세 가지 유형의 유전자가 있습니다. 이 유전자는 긴 광파(L), 중간 광파(M) 및 단파(S)에 대한 유전자로 구성됩니다. 종합디지털출판연구소 센서 저널 연구에 따르면 황록색을 보면 장(L), 중(M) 광파 유전자가 강하게 작용하지만 단파(S) 유전자는 약하게 작용한다. 한편, 적색광을 보면 L 유전자가 M보다 더 강하게 작용하고 S 유전자는 전혀 작용하지 않는다. S 유전자가 강하게 작용할 때 파란색과 보라색이 나타납니다. Vision Research 저널에 발표된 연구에 따르면 X 염색체에서 장광(L)과 중광(M) 파장이 발견되며, L과 M 유전자 모두에 유전적 돌연변이가 발생하면 사람은 적록색을 경험할 것입니다. 맹목. 국립안과연구소는 남성에게 X염색체가 하나 있기 때문에 적록색맹에 걸리기 쉽다고 설명한다. [[관련기사]]
4. 흑색종 피부암
유전자 돌연변이는 피부 세포를 손상시키고 암을 유발할 수 있습니다. 흑색종 피부암은 대대로 유전될 수 있는 유전 질환입니다. 흑색종 피부암은 피부에 색을 부여하는 세포인 멜라닌 세포에서 발생합니다. 이 세포의 DNA가 손상되어 멜라닌 세포가 통제 불능 상태로 자랍니다. Annals of Translational Medicine의 연구에 따르면 종양을 억제하는 유전자의 돌연변이는 세포 손상을 유발하는 노화를 유발합니다. 사실, 이 손상은 피부에서 세포 사멸을 일으킵니다. 이 돌연변이는 흑색종 피부암에 걸리기 쉬운 가족 구성원의 20%에서 발견됩니다. 즉 가족 중에 흑색종 피부암 환자가 많을수록 유전자 변이율이 높아진다. 흑색종 피부암은 상염색체 우성 유전 질환으로 분류됩니다. 이것은 돌연변이된 유전자의 사본이 하나만 있음을 의미합니다. 돌연변이된 유전자의 사본은 유전 질환이 있는 부모로부터 전달됩니다. 흑색종 피부암과 같은 상염색체 우성 유전 질환을 가진 부모가 있는 어린이는 질병을 유전받을 위험이 50%입니다.
5. 천식
천식의 유전질환은 여성에게 유전되는데, 유전될 수 있는 질병 중 하나가 천식이다. 천식은 유전자 이상이 부모로부터 자녀에게 전달되기 때문에 유전 질환입니다. 그러나 자손의 패턴은 부모의 염색체나 유전자를 시퀀싱한다고 해서 단순하지 않다. American Thoracic Society 저널에 발표된 연구에 따르면 천식은 혈연이 유전되는 유전자를 공유하기 때문에 유전 질환으로 간주됩니다. 또한 천식은 아버지와 어머니의 유전적 변이가 결합되어 유전 질환으로 간주됩니다. 영국 의학 저널(British Medical Journal)에 발표된 연구에 따르면 천식은 유전으로 유전될 수 있는 질병, 즉 알레르기로 인한 천식(아토피성 천식)과 관련이 있습니다. 이 연구는 아토피성 천식과 관련된 유전자가 상염색체 우성 방식으로 유전된다는 것을 발견했습니다. 즉, 돌연변이를 겪는 하나의 유전자 사본이 있습니다. 그러나 연구에 따르면 이 유전자 돌연변이는 모계(여성 쪽)를 통해서만 유전됩니다.
6. 당뇨병
핵가족은 당뇨병을 유발하는 유전자를 물려받는데, WHO 연구에 따르면 제2형 당뇨병이 질병으로 발병할 위험은 1촌(핵가족)에서 유전된다는 사실이 밝혀졌다. 이것은 당뇨병이 있는 부모에게서 태어난 어린이와 형제자매도 당뇨병에 걸릴 확률이 조부모나 삼촌, 숙모가 공유하는 경우보다 3배 더 높다는 것을 의미합니다. 일란성 쌍둥이 중 한 명이 제2형 당뇨병을 앓고 있는 경우, 쌍둥이의 제2형 당뇨병 위험은 60~90%에 이를 수 있습니다. 한편, 25세 이전에 발병하는 당뇨병은 인슐린 생산 효소를 조절하는 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 발생한다. 그 결과 췌장이 정상적으로 인슐린을 생산할 수 없어 혈당이 통제할 수 없을 정도로 상승합니다.
SehatQ의 메모
유전으로 유전될 수 있는 질병은 신체의 특정 유전자의 변화나 소실과 밀접한 관련이 있는 질병이다. 이것을 유전적 돌연변이라고 합니다. 자손에게 유전되는 유전병은 일반적으로 예방할 수 없습니다. 그러나 특정 약물과 치료법은 이 유전성 질환의 증상과 징후를 관리할 수 있습니다. 유전 질환의 패턴은 유전자와 염색체의 돌연변이 사본에서 볼 수 있습니다. 자손에게 유전될 수 있는 일부 질병은 특정 성별로 유전되는 경향이 있습니다. 이것은 성염색체 구조의 한 요인, 즉 여성의 경우 XX, 남성의 경우 XY 때문입니다. 유전병은 유전적 요인의 영향을 받기 때문에 각 가족 구성원이 환자를 지속적으로 지원하여 환자가 치료를 받고 일상 생활에 열정을 가질 수 있도록 해야 합니다. 유전성 질환의 병력이 있는 경우 다음을 통해 의사와 상담하고 연락하는 것이 나쁘지 않습니다.
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유전자 및 염색체 이상은 유전 질환을 유발합니다. 유전 질환의 주요 원인은 부모가 가지고 있는 유전 질환의 존재입니다. 국립 생명 공학 정보 센터(National Center for Biotechnology Information) 저널에 발표된 연구에 따르면 각 사람은 생물학적 어머니와 아버지로부터 물려받은 두 개의 유전자 사본을 가지고 있습니다. 앞서 설명한 연구에 따르면 유전자는 생물의 형질을 유전하는데 유용한 체내 존재 물질이다. 이 유전자는 염색체에서 발견됩니다. 인간은 23쌍의 염색체 또는 43개의 염색체를 가지고 있는데, 절반은 아버지로부터, 나머지 절반은 어머니로부터 받은 것입니다. 염색체 중 하나가 사람의 성을 결정합니다. 여성은 XX염색체를 갖고 남성은 XY염색체를 갖는다. 생물학적 아버지 또는 어머니에게 유전자 변화가 있는 경우 이는 유전자 돌연변이가 있음을 의미합니다. 유전자 돌연변이는 유전 질환을 일으킬 수 있는 것으로 보입니다. 이러한 돌연변이의 결과로 발생하는 유전 질환은 단순한 패턴으로 유전됩니다. 두 가지 주요 패턴은 다음과 같습니다. 
지중해빈혈은 몸에 헤모글로빈이 부족하게 만듭니다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 지중해빈혈은 유전적 돌연변이로 인해 몸에 헤모글로빈이 부족하기 때문에 자손에게 유전될 수 있는 질병입니다. 헤모글로빈은 몸 전체에 산소를 운반하기 위해 적혈구에서 발견되는 단백질입니다. 지중해빈혈은 알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈의 두 가지 유형으로 나뉩니다. 알파 지중해빈혈이 발생하면 16번 염색체에 문제가 있는 반면, 11번 염색체에 문제가 있으면 베타 지중해빈혈이 발생합니다. 사람이 유전 질환인 지중해빈혈에 걸리면 소구성 빈혈 및 저색소성 빈혈이 발생합니다. 이것은 적혈구가 정상 세포보다 작기 때문입니다. 또한 적혈구의 붉은 색이 더 옅어집니다. 
혈우병으로 인해 혈액이 응고되지 않습니다 혈우병은 혈액 응고를 방지하는 돌연변이 유전자로 인해 유전될 수 있는 질병입니다. 사실 어떤 경우에는 혈우병 환자의 몸에 혈액 응고 작용을 하는 유전자가 없는 것으로 밝혀졌습니다. 혈우병이 유전병인 원인은 X염색체 유전자의 돌연변이로, X염색체는 남성(XY)에 속한다. 따라서 남성은 혈우병에 더 취약합니다. 한편, 여성은 2개의 X염색체(XX)를 가지고 있습니다. 여성이 혈우병에 걸리려면 유전자 돌연변이가 염색체의 두 복사본에서 모두 발생해야 합니다. 혈우병 환자에게 나타나는 증상은 다음과 같습니다. 
색맹은 망막 원추체의 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 색맹은 색, 특히 빨강, 노랑, 녹색, 파랑을 구별하지 못하는 것이 주요 증상인 유전성 질환입니다. 이것은 시력에 색을 제공하는 데 유용한 망막 콘에서 발견되는 유전적 이상으로 인해 발생합니다. 망막의 원추체에는 색과 관련된 세 가지 유형의 유전자가 있습니다. 이 유전자는 긴 광파(L), 중간 광파(M) 및 단파(S)에 대한 유전자로 구성됩니다. 종합디지털출판연구소 센서 저널 연구에 따르면 황록색을 보면 장(L), 중(M) 광파 유전자가 강하게 작용하지만 단파(S) 유전자는 약하게 작용한다. 한편, 적색광을 보면 L 유전자가 M보다 더 강하게 작용하고 S 유전자는 전혀 작용하지 않는다. S 유전자가 강하게 작용할 때 파란색과 보라색이 나타납니다. Vision Research 저널에 발표된 연구에 따르면 X 염색체에서 장광(L)과 중광(M) 파장이 발견되며, L과 M 유전자 모두에 유전적 돌연변이가 발생하면 사람은 적록색을 경험할 것입니다. 맹목. 국립안과연구소는 남성에게 X염색체가 하나 있기 때문에 적록색맹에 걸리기 쉽다고 설명한다. [[관련기사]] 
유전자 돌연변이는 피부 세포를 손상시키고 암을 유발할 수 있습니다. 흑색종 피부암은 대대로 유전될 수 있는 유전 질환입니다. 흑색종 피부암은 피부에 색을 부여하는 세포인 멜라닌 세포에서 발생합니다. 이 세포의 DNA가 손상되어 멜라닌 세포가 통제 불능 상태로 자랍니다. Annals of Translational Medicine의 연구에 따르면 종양을 억제하는 유전자의 돌연변이는 세포 손상을 유발하는 노화를 유발합니다. 사실, 이 손상은 피부에서 세포 사멸을 일으킵니다. 이 돌연변이는 흑색종 피부암에 걸리기 쉬운 가족 구성원의 20%에서 발견됩니다. 즉 가족 중에 흑색종 피부암 환자가 많을수록 유전자 변이율이 높아진다. 흑색종 피부암은 상염색체 우성 유전 질환으로 분류됩니다. 이것은 돌연변이된 유전자의 사본이 하나만 있음을 의미합니다. 돌연변이된 유전자의 사본은 유전 질환이 있는 부모로부터 전달됩니다. 흑색종 피부암과 같은 상염색체 우성 유전 질환을 가진 부모가 있는 어린이는 질병을 유전받을 위험이 50%입니다. 
천식의 유전질환은 여성에게 유전되는데, 유전될 수 있는 질병 중 하나가 천식이다. 천식은 유전자 이상이 부모로부터 자녀에게 전달되기 때문에 유전 질환입니다. 그러나 자손의 패턴은 부모의 염색체나 유전자를 시퀀싱한다고 해서 단순하지 않다. American Thoracic Society 저널에 발표된 연구에 따르면 천식은 혈연이 유전되는 유전자를 공유하기 때문에 유전 질환으로 간주됩니다. 또한 천식은 아버지와 어머니의 유전적 변이가 결합되어 유전 질환으로 간주됩니다. 영국 의학 저널(British Medical Journal)에 발표된 연구에 따르면 천식은 유전으로 유전될 수 있는 질병, 즉 알레르기로 인한 천식(아토피성 천식)과 관련이 있습니다. 이 연구는 아토피성 천식과 관련된 유전자가 상염색체 우성 방식으로 유전된다는 것을 발견했습니다. 즉, 돌연변이를 겪는 하나의 유전자 사본이 있습니다. 그러나 연구에 따르면 이 유전자 돌연변이는 모계(여성 쪽)를 통해서만 유전됩니다. 
핵가족은 당뇨병을 유발하는 유전자를 물려받는데, WHO 연구에 따르면 제2형 당뇨병이 질병으로 발병할 위험은 1촌(핵가족)에서 유전된다는 사실이 밝혀졌다. 이것은 당뇨병이 있는 부모에게서 태어난 어린이와 형제자매도 당뇨병에 걸릴 확률이 조부모나 삼촌, 숙모가 공유하는 경우보다 3배 더 높다는 것을 의미합니다. 일란성 쌍둥이 중 한 명이 제2형 당뇨병을 앓고 있는 경우, 쌍둥이의 제2형 당뇨병 위험은 60~90%에 이를 수 있습니다. 한편, 25세 이전에 발병하는 당뇨병은 인슐린 생산 효소를 조절하는 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 발생한다. 그 결과 췌장이 정상적으로 인슐린을 생산할 수 없어 혈당이 통제할 수 없을 정도로 상승합니다. 
